Klinefelter-Syndrom - DEXIMED - Deutsche Facharztinformation (2023)

Das Klinefelter-Syndrom ist angeboren und wird durch einen Defekt in der genetischen Ausstattung des Körpers verursacht. Normalerweise gibt es viele Geschlechtschromosomen (47, XXY). Dieser Chromosomenfehler führt dazu, dass sich die Hoden nicht normal entwickeln. Es liegt eine Funktionsstörung der Hoden vor (Hypogonadismus) und Mangel des männlichen Hormons Testosteron. Auch die Spermienproduktion (Spermatogenese) wird reduziert. Ansonsten bleiben die äußeren Genitalien oft unbemerkt.

Testosteronmangel bedeutet, dass bei Jungen, wenn sie die Pubertät erreichen, folgende Symptome auftreten können: Sie sind oft größer als andere Jungen in ihrem Alter, und viele entwickeln kleine, feminin geformte Brüste (Gynäkomastie).

Einige Patienten haben Anomalien in der geistigen Entwicklung und einen Anstieg des follikelstimulierenden Hormons namens FSH.

Das Klinefelter-Syndrom wurde erstmals 1942 von den Ärzten Klinefelter, Reifenstein und Albright beschrieben.

Das Klinefelter-Syndrom ist die häufigste UrsacheHypogonadismusund veränderte Anzahl von Chromosomen im Genom. In Deutschland tritt die Krankheit bei 1 von 660 männlichen Neugeborenen auf; dies entspricht einer Häufigkeit von etwa 600 Neuerkrankungen pro Jahr. 3,1 % der Männer mitunerfüllter KinderwunschEr hat das Klinefelter-Syndrom. Es ist davon auszugehen, dass die Erkrankung in der deutschen Bevölkerung unterdiagnostiziert ist. Generell werden nur etwa 25 % aller Betroffenen im Laufe ihres Lebens diagnostiziert.

Bezüglich des Chromosomensatzes (Karyotyp) haben 80-90 % der Betroffenen den Karyotyp „47,XXY“. Das bedeutet, dass es insgesamt 47 statt der normalen 46 Chromosomen gibt, und das zusätzliche Chromosom ist ein weibliches Geschlechtschromosom (X). Andere Versionen sind "46,XY/47,XXY Mosaic", "48,XXYY", "48,XXXY" und "49,XXXXY" oder "46,XX male".

Das Ergebnis ist eine Unterfunktion der Hoden, die wiederum zu einer verminderten Testosteronproduktion und dem Ausbleiben männlicher Geschlechtsmerkmale führt.Hypogonadismus), weil das feine hormonelle Zusammenspiel zwischen Hoden und Hirnanhangsdrüse (Hypophyse) gestört ist. Untersuchungen haben gezeigt, dass das Klinefelter-Syndrom qualitative Veränderungen in den Keimdrüsen verursacht, die sich unter anderem in einer unzureichenden Spermienproduktion äußern. Patienten mit Chromosomenmosaik haben meist nur wenige Symptome.

Das fortgeschrittene Alter der Mutter gilt als prädisponierender Faktor für das Klinefelter-Syndrom.

In seltenen Fällen kann ein kleiner und dünner Penis bei der Geburt den Verdacht auf ein Klinefelter-Syndrom aufkommen lassen. In der Kindheit entsteht aufgrund des schnellen Wachstums und der Verhaltensprobleme selten ein Verdacht. Andere Symptome, die in der Kindheit auftreten können, sind:

• verzögerte Sprachentwicklung
• Dyslexie
• Dyslexie
• Lernschwierigkeiten
• Aufmerksamkeitsdefizit
• Schwierigkeiten bei der Durchführung oder Lösung praktischer Aufgaben.

Die Diagnose wird jedoch oft erst in der Pubertät gestellt, da die körperliche Entwicklung in dieser Zeit normal ist.

Betroffene Jungen haben kleine, feste Hoden (ca. 1,5 x 1,5 cm), vergrößerte Brüste, reduzierte Körperbehaarung und einen veränderten Körperbau (Großwuchs, reduzierte Muskelmasse und Neigung zu Bauchfett). Zahnanomalien und Abweichungen der Kieferstellung treten häufiger auf als in der Allgemeinbevölkerung. Die körperlichen Eigenschaften sind von Person zu Person sehr unterschiedlich.

Nach dem 25. Lebensjahr klagen rund 70 % über verminderte Libido und Potenz, nur 1/5 der Betroffenen haben einen normalen Bartwuchs. Außerdem können psychische Auffälligkeiten wie Stimmungsschwankungen, Antriebslosigkeit und Körperbildstörungen auftreten.

Bei mehr als X-Chromosomen (XXXY, XXXXY) werden oft signifikante körperliche und geistige Anomalien gesehen.

Die Diagnose wird von Fachärzten gestellt, die gezielt die Hormone im Blutserum und Urin bestimmen. Das FSH-Hormon gilt als bester Indikator für das Klinefelter-Syndrom. Die Hormone FSH, LH, SHBG und Prolaktin sind erhöht, während das Serumtestosteron erniedrigt ist. Die Diagnose wird durch eine Chromosomenanalyse der weißen Blutkörperchen (Lymphozyten) bestätigt. Manchmal zeigt der Test einen normalen Karyotyp. In solchen Fällen wird eine Analyse des Hautgewebes oder der Hoden durchgeführt. Eine Analyse des Ejakulats zeigt bei über 90 % der Betroffenen im Alter von 47,XXY einen Mangel an Samenflüssigkeit (Azoospermie). Spermien sind selten zu sehen und haben normalerweise eine verminderte Beweglichkeit und eine veränderte Form.

Die Diagnose kann durch kinderärztliche Vorsorgeuntersuchungen (U-Untersuchungen), Gleichgewichtsuntersuchungen (ESU) oder Urologen gestellt werden. Bei Erwachsenen wird die Diagnose oft während der Untersuchung gestellt.Sterilitäteingesteckt

Zum Ausschluss von Komorbiditäten können eine Echokardiographie oder eine Knochendichtemessung indiziert sein.

Die meisten Betroffenen haben eine normale Lebenserwartung. Das Auftreten anderer Krankheiten ist jedoch erhöht:

• Brustkrebs
• chronische Lungenerkrankungen
• Herzerkrankungen, insbesondere Mitralklappenprolaps
• Diabetes Mellitusund beeinträchtigter Glukosetoleranz
• Osteoporose
• Krampfadern (Krampfadern)
• Beingeschwüre(Bein- oder Fußgeschwüre), Hautinfektionen und Ekzeme
• tiefe Beinvenenthrombose,Lungenembolie
• Autoimmunerkrankungen usw.systemischer Lupus erythematodes,Sjögren-Syndrommirheumatoide Arthritis
• Neurologische Erkrankungen, z. Zerebralparese,Epilepsieund Augenkrankheiten
• mediastinale Tumoren
• Verhaltens- und psychische Probleme.

Die Betroffenen sind häufiger kinderlos als die Allgemeinbevölkerung. Nur 5 % der Patientinnen können sich ihren Kinderwunsch auf natürliche Weise erfüllen.