Klinefelter-Syndrom: Beschreibung
Das Klinefelter-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die nur Männer betrifft. Sie haben mindestens ein sogenanntes zusätzliches Geschlechtschromosom in ihren Zellen. Auch der Begriff XXY-Syndrom ist geläufig.
Das Klinefelter-Syndrom wird als Syndrom bezeichnet, weil verschiedene Symptome gleichzeitig auftreten und miteinander in Beziehung stehen. Es wird auch als Symptomkomplex bezeichnet. Die Merkmale des Klinefelter-Syndroms wurden erstmals 1942 von dem amerikanischen Arzt Dr. Harry Klinefelter beschrieb.
Klinefelter-Syndrom: Auftreten
Klinefelters Patienten sind immer männlich. Statistisch gesehen ist etwa ein Kind von 500 bis 1.000 Lebendgeburten vom Klinefelter-Syndrom betroffen. Statistischen Berechnungen zufolge leiden etwa 80.000 Männer in Deutschland am Klinefelter-Syndrom. Bei nur etwa 5.000 bestätigten Fällen wird eine große Dunkelziffer vermutet.
Das Klinefelter-Syndrom ist die häufigste Chromosomenanomalie (Chromosomenaberration) bei Männern und die häufigste genetische Ursache dafürSterilitätmännlich
Klinefelter-Syndrom: Symptome
Das Klinefelter-Syndrom ist individuell sehr unterschiedlich und kann viele verschiedene Organsysteme betreffen. Die Kindheit der Betroffenen bleibt oft unbemerkt. Während dieser Zeit können folgende Symptome auftreten:
- verzögerte motorische und sprachliche Entwicklung
- Lernschwierigkeiten bei oft normaler Intelligenz
- groß mit langen Beinen
Das Klinefelter-Syndrom manifestiert sich oft erst in der Pubertät. Dies geschieht normalerweise mit Verzögerung oder nicht:
- Bartwuchs und Sekundärhaare fehlen oder sind spärlich.
- Fehlendes Stimm-Clipping: Die Patienten behalten eine laute Stimme bei.
- Das sexuelle Verlangen (Libido) wird reduziert
- Das Hodenvolumen (die Größe der Hoden) ist noch klein
- Männer sind nicht fruchtbar.
- Die Körperfettverteilung ist weiblicher.
Es können auch andere Probleme auftreten:
- Anämie
- Osteoporose(Knochenschwund)
- Muskelschwäche
- Diabetes Mellitus(Diabetes)
- Thromboseneigung (Gefäßverschluss)
- Ermüdung, Apathie
- Gynäkomastie (vergrößerte Brustdrüsen)
Klinefelter-Syndrom: Ursachen und Risikofaktoren
Zum besseren Verständnis des Klinefelter-Syndroms hier einige Begriffsdefinitionen. Dem Klinefelter-Syndrom liegt eine Chromosomenaberration zugrunde. Mediziner verstehen darunter, dass die Anzahl oder Struktur derChromosomenes hat sich geändert.
Unsere Erbinformation ist in Chromosomen gespeichert. Es gibt normalerweise 46 Chromosomen in jeder Zelle. Dazu gehören zwei Geschlechtschromosomen. Beim weiblichen Karyotyp (Chromosomensatz) werden sie mit XX, beim Mann mit XY bezeichnet. Folglich wird ein normaler Karyotyp als 46, XX oder 46, XY beschrieben.
Das Klinefelter-Syndrom hat mehr als 46 Chromosomen.
Klinefelter-Syndrom: verschiedene Karyotypen
Mehrere Karyotypen können zum Klinefelter-Syndrom führen:
- 47, XXY: Etwa 80 Prozent der Patienten haben ein ExtraX-Chromosomin jeder Zelle des Körpers.
- 46,XY/47,XXY: Einige Patienten haben Zellen mit sowohl einem normalen als auch einem abnormalen Chromosomensatz in ihrem Körper. Das nennt man Mosaik.
- 48.XXXY; 48, XXYY; 49, XXXXY: Es gibt Sonderfälle, bei denen nicht nur ein zusätzliches X-Chromosom in den Zellen vorhanden ist, sondern gleich mehrere. Auch zusätzliche Y-Chromosomen sind möglich.
Wie entsteht das Klinefelter-Syndrom?
Die Ursache des Klinefelter-Syndroms liegt in der Reifung der Spermien des Vaters bzw. in der Reifung der Eizellen der Mutter.
Bei der sogenannten Meiose trennen sich die Chromosomenpaare (XX im Ei, XY im Spermium). Geschieht dies nicht, wird ein komplettes Chromosomenpaar übertragen und es entsteht das Klinefelter-Syndrom.
Das doppelte X-Chromosom erleichtert die Bildung vonTestosteronNEINHodengestört. Da das männliche Geschlechtshormon Testosteron nicht nur für die Entwicklung der Geschlechtsorgane und -eigenschaften wichtig ist, sondern auch vielfältige Aufgaben im menschlichen Stoffwechsel übernimmt, sind die Symptome des Klinefelter-Syndroms sehr vielfältig.
Außerdem wird das verbleibende X-Chromosom teilweise deletiert. Dieser Mechanismus entwickelt sich von Patient zu Patient unterschiedlich und sorgt für eine unterschiedliche Schwere der Symptome.
Klinefelter-Syndrom: Untersuchungen und Diagnose
Aufgrund milder Symptome im Kindesalter wird das Klinefelter-Syndrom normalerweise erst während der Pubertät und manchmal sogar im Erwachsenenalter diagnostiziert, wenn eine unerwünschte Sterilität auftritt.
Zum Zeitpunkt der Wehrpflicht fielen betroffene Männer im sogenannten Kleintestikularvolumen-Screening auf. Heute wird das Klinefelter-Syndrom vor allem bei der Vorsorgeuntersuchung junger Menschen beim Kinderarzt, der J1, diagnostiziert.
Die Behandlung erfolgt je nach Alter durch einen Kinderarzt, einen Endokrinologen oder einen Andrologen, manchmal auch durch mehrere Fachrichtungen gemeinsam.
Klinefelter-Syndrom: Diagnose
Um die Diagnose Klinefelter-Syndrom zu stellen, befragt der Arzt den Patienten zunächst ausführlich zu seiner Krankengeschichte (Krankengeschichte). Hier sind einige der Fragen, die er Ihnen wahrscheinlich stellen wird:
- Hatten Sie Probleme, in der Schule mitzuhalten?
- Fühlen Sie sich oft schlapp?
- Wann hat deine Pubertät begonnen?
- Versuchen Sie und Ihr Partner schon lange erfolglos, ein Kind zu bekommen?
Klinefelter-Syndrom: körperliche Untersuchung
Anschließend untersucht der Arzt den Patienten körperlich. Achten Sie zunächst auf das äußere Erscheinungsbild, insbesondere auf die Proportionen des Körpers. Ist der Patient groß? Haben Sie überdurchschnittlich lange Beine? Außerdem untersucht der Arzt die Körperbehaarung und die Brustdrüse.
Die Größe der Hoden wird ebenfalls gemessen. Bei Patienten mit Klinefelter ist sie in der Regel deutlich reduziert.
Klinefelter-Syndrom: Bluttest
Nach einer Blutentnahme können im Labor verschiedene Hormonspiegel bestimmt werden. Patienten mit Klinefelter-Syndrom haben normalerweise einen niedrigen Testosteronspiegel und einen hohen FSH- und LH-Spiegel.Blut. Mediziner sprechen dann von einer HypergonadotropieHypogonadismus, also eine Unterentwicklung der Keimdrüsen trotz hoher hormoneller Stimulation.
Außerdem können die entnommenen Blutzellen unter dem Mikroskop betrachtet und die Anzahl und Struktur der Chromosomen analysiert werden. Das XXY-Syndrom ist leicht daran zu erkennen, dass (mindestens) drei statt zwei Geschlechtschromosomen vorhanden sind.
Klinefelter-Syndrom: pränatale Studien
Der AnrufPränataldiagnostikbietet die Möglichkeit eines Klinefelter-Syndroms anGeburtstagdiagnostizieren. Diese Früherkennung bietet die Möglichkeit, das Kind von Geburt an bestmöglich zu versorgen und gezielt zu fördern.
In der Pränataldiagnostik enthalteninvasive Untersuchungenwie erAmniozentese(Amniozentese): Der Arzt entnimmt der schwangeren Frau eine kleine Probe des Fruchtwassers. Es enthält Babyzellen, deren Erbgut (DNA) auf verschiedenste chromosomale Veränderungen (Anomalien) wie das Klinefelter-Syndrom untersucht werden kann. Der Nachteil invasiver pränataler Tests wie der Amniozentese ist, dass sie zu Fehlgeburten führen können.
diese Behinderung habennicht-invasive pränatale Blutuntersuchungen(NIPT) soHarmonie-Test,Probieren Sie PranaTest und Panorama ausNEIN. Alles, was Sie brauchen, ist eine mütterliche Blutprobe – sie enthält Spuren des Erbguts des Kindes, die auf Chromosomenanomalien überprüft werden können. Pränatale Bluttests liefern recht zuverlässige Ergebnisse, kosten aber mehrere hundert Euro (je nach Test und Analyseumfang).
Wird tatsächlich ein Klinefelter-Syndrom beim Fötus durch Pränataldiagnostik festgestellt, ist dies kein Grund für einen Schwangerschaftsabbruch! Die Symptome der Betroffenen sind meist mild und nicht lebensbedrohlich.
Klinefelter-Syndrom: Behandlung
Das Klinefelter-Syndrom ist nicht heilbar, da es durch eine Chromosomenaberration verursacht wird. Dies kann nicht beeinflusst werden.
Daher ist es notwendig, die Symptome des Klinefelter-Syndroms zu behandeln. Wichtigster Ansatzpunkt ist der niedrige Testosteronspiegel im Blut der Betroffenen. Daher erhalten Patienten lebenslang künstliches Testosteron. Dies wird auch als Testosteronersatz bezeichnet. Dafür stehen Gele, Pflaster und Spritzen zur Verfügung. Auf Tabletten wird verzichtet, da das Hormon im Magen-Darm-Trakt schnell abgebaut wird und zu Unverträglichkeiten führen kann.
Die Verwendung von Gel, Pflaster oder Injektion hängt auch von den Vorlieben des Patienten ab. Gele haben den Vorteil, dass sie nicht schmerzhaft sind. Sie müssen jedoch täglich angewendet werden. Aufkleber sollten alle zwei Tage gewechselt werden. Die Injektionen erfolgen in Form von Depotspritzen, die nur alle vier Wochen bis drei Monate verabreicht werden müssen.
Vor einer Testosteronsubstitution muss ein bösartiger Tumor der Prostata (Prostatakarzinom) ausgeschlossen werden. Testosteron lässt diese Tumore schneller wachsen, also müssen sie zuerst behandelt werden.
Klinefelter-Syndrom: Therapiekontrolle
Die Wirksamkeit der Testosteronbehandlung sollte regelmäßig anhand einer Blutprobe überprüft werden. Dafür werden Testosteron und andere Werte verwendetHormonewie LH, FSH uÖstradiolbeaufsichtigt
rote Blutkörperchen (Erythrozyten) werden untersucht, weil ihre Bildung durch Testosteron gefördert wird. Außerdem sollte die Knochendichte alle zwei bis drei Jahre gemessen werden, um eine mögliche Osteoporose frühzeitig zu erkennen. zusätzlichMamaRegelmäßig untersucht, da Klinefelter-Patientinnen ein erhöhtes Brustkrebsrisiko haben.
Der Erfolg der Testosterontherapie zeigt sich in gesteigerter Leistungsfähigkeit und verminderter Ermüdung sowie der Vorbeugung von Osteoporose, Diabetes mellitus und Muskelschwäche.
Klinefelter-Syndrom: Krankheitsverlauf und Prognose
Das Klinefelter-Syndrom hat normalerweise leichte Symptome. Durch eine konstante Testosterontherapie und gezielte Förderung in der Schule führen die Patienten ein ausgeglichenes und selbstbestimmtes Leben.
Unfruchtbarkeit ist jedoch eine besondere Belastung für die Betroffenen. Die Lebenserwartung des Klinefelter-Syndroms ist begrenzt, da Patienten ein 20-mal höheres Risiko habenBrustkrebskrank werden.
Patienten mit Klinefelter-Syndrom haben eine durchschnittliche Intelligenz. Sie brauchen jedoch oft mehr Zeit, um neue Dinge zu lernen. Sprache und Motorik müssen von klein auf entwickelt werden.SprachtherapiejBeschäftigungstherapiebefördert werden.
Klinefelter-Syndrom: Kinderwunsch
Um Patienten mit Klinefelter-Syndrom die Möglichkeit zu geben, Kinder zu zeugen, können in der frühen Adoleszenz Spermien aus den Hoden entnommen werden.
Zum Zeitpunkt und vor einer Testosterontherapie ist die Chance, funktionierende Spermien zu finden, größer. Das aus der Hodenbiopsie gewonnene Material wird analysiert, aufbereitet und eingefroren (Kryokonservierung). So bleibt es lange erhalten und steht für einen späteren Kinderwunsch zur Verfügung. Anschließend wird der Frau eine Eizelle entnommen und künstlich mit Sperma befruchtet.
Eltern eines Kindes mitKlinefelter-Syndromsie haben kein höheres Risiko, dass ein weiteres Kind ebenfalls erkrankt.